Dit slaat neer tussen de zenuwvezels, in het hart en soms ook in andere organen zoals het hoornvlies van het oog en de nieren. Prof. dr. Jan De Bleecker van het UGent geeft uitleg.

Wat zijn de symptomen?

“Bijna iedereen die het foute gen draagt, wordt ook ziek. Bij de meeste patiënten treedt er een brandend en zinderend gevoel op in de voeten, onderbenen of handen. Ook heeft men last van een gestoorde temperatuurgewaarwording, dit allemaal door aantasting van de sensibele zenuwvezels. Vrij snel nadien komen er ook stoornissen in de functie van het onwillekeurige zenuwstelsel wat leidt tot potentieproblemen of motiliteitsstoornissen in de maag en darmen. Tot slot is ook een onverklaarbaar gewichtsverlies zeer typisch.”

De diagnose gebeurt gemiddeld pas na vier jaar, wat veel te laat is om nog effectief te kunnen behandelen

Welke behandelingsmogelijkheden zijn er?

“Omdat de aandoening in België te weinig gekend is en in verschillende varianten voorkomt, is de diagnose ervan bijzonder moeilijk. Ze gebeurt gemiddeld pas na vier jaar, wat veel te laat is om nog effectief te kunnen behandelen. Meteen na de diagnose gebruiken we een weesgeneesmiddel met als actief bestanddeel tafamidis, dat het samenklitten van de ziekelijke eiwitten voorkomt en zo de ziekte min of meer stabiel houdt.

Het wordt enkel onder strenge voorwaarden en uitsluitend in het beginstadium van de ziekte terugbetaald. De uiteindelijke behandeling is een levertransplantatie, zodat gezonde transthyretine eiwitten kunnen worden aangemaakt, maar we kijken vooral uit naar genetische therapieën die de genetische fout zouden kunnen corrigeren.”