Welke innovaties er zijn, vertelt professor François Eyskens. 

Bij de ziekte van Fabry wordt het enzym alfa-galactosidase A niet aangemaakt of functioneert het niet optimaal. Hierdoor kunnen afvalstoffen niet worden afgebroken, waardoor die zich in het lichaam opstapelen en een stapelingsziekte veroorzaken. “De ziekte komt wereldwijd voor bij één op de vijftigduizend mensen”, zegt Eyskens. “Er is de vroegtijdige variant die bij zo’n 40% voorkomt en bij mannen tussen 12 en 20 jaar nierproblemen ontwikkelt. Daarnaast is er een laattijdige variant die bij mannen en vrouwen vanaf 30 tot 40 jaar nier- of hartproblemen of een beroerte veroorzaakt . Andere klachten kunnen onder meer transpiratieproblemen, branderige pijn in handen en voeten en/of een vertroebeling van het hoornvlies zijn.”

 

Hoe worden patiënten vandaag meestal behandeld?
 

“Een groot deel is gebaat met enzym vervangende therapie (ERT), waarbij er een infuus wordt toegediend met het ontbrekende of slecht werkende enzym. Die infusie vindt om de twee weken in het ziekenhuis of thuis plaats. Naast ERT wordt sinds een jaar ook orale therapie met een chaperone toegepast. Daarbij krijgt de patiënt een pil met iminosuikermoleculen die het lichaamseigen enzym ondersteunen en weer functioneel maken.”

 

Wat is de meerwaarde hiervan voor de patiënt?
 

“De patiënt moet niet langer veertig minuten tot vier uur aan een infuus liggen, maar kan de pil thuis innemen, wat een verbetering van zijn levenskwaliteit inhoudt. Daarnaast is deze behandeling doeltreffend en heeft ze al beloftevolle resultaten aangetoond.Toch is er één nadeel: personen met de ernstige variant kunnen ze niet toepassen, omdat zij te weinig nog actieve enzymen hebben. Voor zo’n 35 tot 50%van de patiënten kan ze wel een oplossing bieden.”

 

De ontwikkelingen staan niet stil. Wat belooft de toekomst?
 

“Naast bovenstaande behandelingen worden substraatreductie- en gentherapie bestudeerd. Bij de eerste vorm wordt de concentratie van de afvalstoffen verminderd, waardoor de nog actieve enzymen er toch in slagen om ze op te ruimen. Intussen is er ook al één persoon waarbij gentherapie is toegepast. Deze twee therapieën zitten nog in de testfase.”