Medische experts hebben 24 Europese netwerken vastgelegd die gespecialiseerd zijn in bepaalde groepen van zeldzame ziekten. Het UZ Gent is een van de voortrekkers en vervult daarmee een belangrijke rol in deze netwerken, zeggen geneticus Bruce Poppe en prorector Anne De Paepe, respectievelijk diensthoofd en kliniekhoofd van het Gentse centrum. “Het UZ Gent is betrokken bij 12 van de 24 netwerken, wat best veel is. Het geeft duidelijk weer dat onze expertise ook Europees erkend wordt.”

 

Hoe gaat zo’n netwerk in de praktijk te werk?
 

“Een netwerk omvat meerdere Europese ziekenhuizen die zich richten op één groep van zeldzame aandoeningen, bijvoorbeeld van het bot, het hart, de huid, de ogen, het zenuwstelsel, enz. Op online platformen wisselen Europese dokters hun ervaringen uit over de zeldzame ziekten waarmee zij in aanraking komen. Ze leggen bepaalde cases aan elkaar voor en stellen er elkaar vragen over. Bedoeling is dat er meer kennis ontstaat over zeldzame ziekten, om zo de patiënten beter te kunnen helpen.”

 

Geen enkel ziekenhuis kan voor alle zeldzame ziekten voldoende expertise opbouwen. Dat is net het probleem van deze aandoeningen.
 

“Ja. Bij sommige zeer zeldzame ziekten hebben artsen te weinig gelegenheid om voldoende patiënten te zien. Daardoor is er te weinig geweten over het ziekteverloop, de complicaties, de zorg die deze patiënten nodig hebben. Vandaar dat het zo belangrijk is om al die zeldzame pathologie te groeperen in referentienetwerken. Zo krijg je vanzelf een grotere patiëntengroep die aan dezelfde aandoening lijdt, en ontstaat er een beter beeld. Bij zeldzame ziekten is er geen andere optie dan de krachten te bundelen.”

 

Worden zeldzame ziekten behandeld als het stiefkindje van de medische sector? Veel minder mensen worden erdoor getroffen in vergelijking met kanker.
 

“Individueel komen deze ziekten inderdaad niet veel voor, maar als je ze allemaal optelt, zal tot 8% van de Belgische bevolking er ooit mee geconfronteerd worden. En dan is er nog het feit dat liefst 80% van deze ziekten een genetische oorsprong heeft. Bij de meeste zeldzame ziekten zit er een mutatie of genetisch defect in het DNA. Dat wil zeggen dat elke aandoening meteen ook ruimere implicaties heeft: één diagnose treft vaak een hele familie. ”