Een zeldzame ziekte is een ziekte die slechts voorkomt bij 1 op de 2.000 mensen. Ik vind dat nog veel: de meeste ziekten die ik ken, neigen eerder naar 1 op 20.000. Als je daar in België bij hoort, is het niet gemakkelijk. We zijn een klein land, en de verschillende taalgemeenschappen maken het niet eenvoudig om lotgenoten te vinden als je ziek bent. Voor veel ziekten bestaan er bij ons zelfs geen patiëntenorganisaties, en dat zorgt ervoor dat mensen zich geïsoleerd voelen. Onze belangrijkste doelen zijn: informatie over alle zeldzame ziekten onder een koepel samenbrengen, wegen op het beleid en de stem zijn van al die patiënten.”

 

Het Mattheuseffect
 

Voor sommige ziekten is er nu eenmaal meer aandacht dan voor anderen. Dat kan toeval zijn, of te maken hebben met internationale campagnes. Ja, er zijn gek genoeg ziektes die meer tot de verbeelding spreken dan anderen. We moeten vechten tegen het Mattheuseffect: wie al veel heeft, verwerft gemakkelijk nog meer. Maar we gunnen het iedereen, natuurlijk.

"Zonder een structuur met erkende expertisecentra is het een doolhof. Op die manier is het niet verwonderlijk dat mensen jarenlang op zoek zijn naar een diagnose."

Er moet meer fundamenteel onderzoek gebeuren, maar in ons land blijven we te vaak ‘beperkt’ tot fondsenwerving en de input van vrijwilligers. Ik vind het erg jammer dat kleine patiëntenorganisaties zoveel moeite moeten doen om geld in te zamelen voor research - sommige organisaties hebben nog geen geld om een flyertje te laten drukken. Eigenlijk zou dit alles door de overheid gefinancierd moeten worden.

 

Belgisch Plan Zeldzame Ziekten
 

In het Belgisch Plan voor Zeldzame Ziekten staat de weg van de huisdokter naar de expert centraal. Geraken de patiënten wel op tijd bij de juiste expert? Die garantie is er niet, want geen enkele dokter kent 7.000 zeldzame ziektes uit het hoofd - wat je hem natuurlijk niet kwalijk kan nemen. Zonder een structuur met erkende expertisecentra is het een doolhof. Op die manier is het niet verwonderlijk dat mensen jarenlang op zoek zijn naar een diagnose. In theorie zouden ziekenhuizen en artsen vlot naar elkaar moeten doorverwijzen, maar in de praktijk botsen we op de prestatiegeneeskunde. Eenmaal je doorverwijst, is jouw patiënt weg. Terwijl een dokter net het gevoel moet hebben dat hij beloond wordt wanneer hij de patiënt de juiste weg toont.

 

Missing link
 

Er mag dus wat meer geluisterd worden. We horen vaak dat moeders van kinderen met een zeldzame ziekte als overbezorgd worden bestempeld door hun arts. Terwijl hij of zij dat kind maar even ziet en de ouders het kind ‘s ochtends uit bed halen en het ‘s avonds weer te rusten leggen. Dus moeten sommigen het heft in eigen handen nemen als ze niet degelijk worden geholpen – vaak de start van een lijdensweg langs verschillende ziekenhuizen.

"Op 28 februari - de Dag van de Zeldzame Ziekten - zullen we met onze koepel in zeven ziekenhuizen staan. Zij zijn uiteindelijk onze ‘partners in crime’: wat onze leden nodig hebben, moeten zij kunnen bieden."

Het is op dit moment niet voor iedereen duidelijk dat een patiëntenorganisatie daar de ‘missing link’ zou kunnen zijn, want zij hebben die kennis en we hebben er absoluut geen belang bij naar welke specialist ze worden doorgestuurd. Het enige doel is dat de patiënt bij de juiste dokter terechtkomt. Patiëntenorganisaties zijn zogezegd niet wetenschappelijk genoeg onderbouwd om te worden erkend als een expertisecentrum, ze worden niet echt au sérieux genomen en krijgen geen overheidssteun. Toch heeft niemand zo’n goed zicht op de patiënten als zij.

Op 28 februari - de Dag van de Zeldzame Ziekten - zullen we met onze koepel in zeven ziekenhuizen staan. Zij zijn uiteindelijk onze ‘partners in crime’: wat onze leden nodig hebben, moeten zij kunnen bieden.