Meer uitleg door professor Linda De Meirleir, voorzitster Metabolics.be en afdelingshoofd Kinderneurologie van het UZ Brussel.

 

Wat doet Metabolics.be juist?


“In onze vereniging zetelen afgevaardigden van de zes Centra voor Erfelijke Metabole Aandoeningen, de neonatale screeningcentra en laboratoria gespecialiseerd in de diagnostiek van metabole ziekten. We komen om de drie maanden samen om problemen bij deze ziekten aan te kaarten en te bekijken wat oplossingen kunnen zijn. Daarnaast publiceren we op onze website onze activiteiten, nieuws en onderzoeksprojecten.”

 

Met welke opdrachten zijn jullie vandaag bezig?


“De meeste evoluties hebben betrekking op innovatieve behandelingen of diagnostiek. Wij lobbyen, samen met de patiëntenvereniging BOKS, bij de Commissie Tegemoetkoming Geneesmiddelen of de minister van Volksgezondheid voor de terugbetaling van alle therapieën. Die wordt soms tegengehouden, omdat de kostprijs hoog is en metabole ziekten chronisch zijn. Vaak zijn de resultaten minder apprecieerbaar voor niet-experten die niet rechtstreeks met de ziekten te maken hebben. Daarnaast proberen we de types patiënten in kaart te brengen, zodat er onderzoek kan gedaan worden naar meer gerichte behandelingen.”

 

Therapieën evolueren voortdurend. Hoe speelt de vereniging daarop in?


“Er zijn verschillende wetenschappelijke en praktische innovaties zoals de behandeling met chaperonne-eiwitten of behandelingen van patiënten in hun thuissituatie. We werken ook aan een protocol om de opvolging van de patiënten te standaardiseren. Daarnaast willen we innovaties verder in kaart brengen, zodat het duidelijk is welke doelgroep welke therapie moet en kan krijgen.”

 

Is ook bekendmaking bij de patiënt daarbij van belang?


“Bekendmaking van innovatieve behandelingsmethoden bij patiënten en de terugbetaling ervan zijn erg belangrijk. Wanneer een patiënt met een bepaalde mutatie in aanmerking komt voor een nieuwe behandeling, moet hij of zij dat weten. Wanneer dat een orale pil is die thuistherapie mogelijk maakt, wordt het leven van de patiënt immers aangenamer en verbetert zijn levenskwaliteit.”