Dokter Isabelle Meyts van het UZ Leuven legt uit wat de ziekte inhoudt en welke behandelingen er voorhanden zijn.

Primaire immuundeficiëntie is een verzamelnaam voor verschillende ziektes. Wat hebben ze met elkaar gemeen?

“Primaire immuundeficiëntie (PID) is een aangeboren afwijking met één of meer defecten in het immuunsysteem, met als gevolg ernstige of zeer frequente infecties. Mensen die aan PID lijden hebben ook een verhoogde kans op auto-immuunproblemen of problemen zoals inflammatoir darmlijden. Finaal verhogen  sommige PID ook het risico op kanker. Ons immuunsysteem beschermt ons namelijk niet alleen tegen microben, maar ook tegen de groei van kwaadaardige cellen.”

Is een PID makkelijk te herkennen?

“Bij veel patiënten komt de ziekte al op jonge leeftijd tot uiting, anderen krijgen pas later de diagnose. Kinderen met PID lopen bijvoorbeeld vaker ernstige infecties op die moeilijker te behandelen zijn. Op basis van bepaalde waarschuwingssignalen is het meestal niet zo moeilijk om een PID te vermoeden. Het bepalen om welk type PID het gaat, is veel complexer. Op dit moment zijn er ’meer dan 200 verschillende PID beschreven. Om de juiste behandeling te kunnen voorstellen, is het belangrijk via een genetisch onderzoek te achterhalen om welke soort het precies gaat.”

Welke behandelingen bestaan er voor PID?

“Een grote groep patiënten kunnen we behandelen door hen in de vorm van een infuus de antistoffen toe te dienen die ze zelf niet aanmaken. Die krijgen ze om de drie weken in het ziekenhuis of dienen ze zichzelf wekelijks zelf thuis toe , voor de rest van hun leven. In enkele zeer ernstige gevallen is er een stamceltransplantatie nodig. Die ernstige vorm van PID komt ongeveer 1 op de 10.000  voor.”

Op welke ondersteuning kunnen PID-patiënten rekenen?

“Een georganiseerd multidisciplinair zorgkader, zoals dat bijvoorbeeld bestaat voor kanker- of mucopatiënten, ontbreekt op dit moment nog in ons land, al proberen we wel zo goed mogelijk samen te werken met onze collega’s. Ook de terugbetaling van de behandeling loopt nog niet optimaal. Bepaalde antivirale middelen waarvoor bijvoorbeeld HIV-patiënten wél op een terugbetaling kunnen rekenen, worden bijvoorbeeld nog niet terugbetaald voor mensen met PID. De groeiende aandacht voor PID zal daar hopelijk verandering in brengen.”