Het tekort aan tyrosine - nodig voor onder meer pigmentvorming en de aanmaak van een aantal belangrijk hormonen en neurotransmitters – en het teveel aan fenylalanine - dat schadelijk is voor de hersenontwikkeling - kan ervoor zorgen dat iemand ernstig gehandicapt wordt.

Permanente screening

Zover hoeft het vandaag de dag gelukkig niet meer te komen. Aangezien PKU een erfelijke ziekte is, kan er van bij de geboorte gescreend worden. Sinds eind jaren zestig wordt er standaard na een vijftal dagen een hielprik uitgevoerd om de waarde van fenylalanine in het bloed te meten. Ligt deze te hoog, wordt direct met een aangepast dieet gestart om de ontwikkeling van de ziekte onder controle te houden.

Kristel Vande Kerckhove, diëtiste metabole ziekten aan het Competentiecentrum Klinische Voeding UZ Leuven, legt uit. “Fenylalanine komt niet alleen voor in eiwitrijke voeding zoals vlees, vis, eieren, melk en melkproducten, maar ook in brood, groenten, aardappelen, pasta,,…

Door een eiwitarm dieet in te voeren, kunnen we de ophoping van dit aminozuur in het lichaam sterk doen afnemen. Zo’n dieet is natuurlijk niet te vergelijken met een vermageringsdieet. Het is een ingrijpend en streng dieet dat, indien onjuist toegepast, een belangrijk risico voor tekorten aan micronutriënten met zich meebrengt.”

Preparaat

“Enerzijds kan je heel wat eiwitarme dieetproducten inschakelen – behalve voor groenten, hiervan moet een ‘gewogen’ hoeveelheid worden opgenomen - en kan je grotere hoeveelheden fruit eten, maar anderzijds blijft de opname van andere micronutriënten zoals ijzer en calcium ontoereikend door het uitsluiten van dierlijke eiwitbronnen zoals onder meer vlees, vis en melk.

Daarom zijn patiënten verplicht om drie- tot zesmaal per dag een specifiek preparaat van aminozuren en micronutriënten in te nemen. De eerste zes tot 12  levensmaanden worden de patiënten tweemaal per week gecontroleerd, nadien nog eenmaal per week. Op basis van de bloedresultaten wordt het dieet wekelijks aangepast”, aldus Vande Kerckhove.

Normaal leven

Sinds de verplichte screening bij de geboorte, kunnen kinderen met PKU zich ontwikkelen tot volwassenen met een heel normaal leven. Vroeger, voor het tijdperk van neonatale screening en behandeling, werd iemand met PKU in de meeste gevallen een ernstig gehandicapte volwassene. Vandaag kunnen patiënten, mits het goed opvolgen van het dieet, een perfect normaal leven leiden.