Prof. Dr. Linda De Meirleir

 

1. Intoxicatie

“Sommige stofwisselingsziekten hebben te maken met het niet goed kunnen verwerken van bepaalde stoffen in voeding. Hierdoor krijgt de patiënt te maken met een intoxicatie. Gelukkig is dit type van stofwisselingsziekten doorgaans goed behandelbaar omdat de meeste patiënten vroegtijdig   worden opgespoord via de hielprik. Een aangepast dieet kan hierbij vaak al voor een enorme verbetering zorgen”, zegt Prof. Dr. Meirleir.

2. Mitochondriale ziekten

“Een andere grote groep van metabole aandoeningen heeft te maken met een tekort aan energie. Het lichaam verwerkt verscheidene bouwstenen om energie (ATP) te kunnen maken. Vaak is er bij de zogenaamde mitochondriale ziekten een probleem met de ademhalingsketen waardoor deze omzetting niet goed kan verlopen. Symptomen kunnen zich  op iedere leeftijd voordoen. Het is bovendien moeilijk te diagnosticeren omdat er veel verschillende oorzaken mogelijk zijn.”

3. Lysosomale stapelingsziekten

Prof. Dr. Meirleir: “Een derde groep zijn de lysosomale ziekten. Ons metabolisme is ook verantwoordelijk voor de afbraak van afvalstoffen. Dit gebeurt dikwijls door de lysosomen, die grote moleculen verwerken in kleinere stukken. Indien er zich echter een fout voordoet zullen de grote moleculen zich opstapelen. Een grote recente ontwikkeling op dit vlak is de Enzym Replacement Therapy (ERT). Bij deze therapie stuurt men de normale vorm van de enzymen naar de lysosomen.”

Wetenschappelijke vereniging voor stofwisselingsziekten

“Metabolics.be is een Belgische wetenschappelijke vereniging waarin de verschillende CEMA’s (Centra voor Erfelijke Metabole Aandoeningen), de neonatale screening centra en enkele laboratoria die gespecialiseerd zijn in de diagnostiek van metabole ziekten zijn vertegenwoordigd. Het doel is om meetings te organiseren en om nieuws, publicaties en informatie over bepaalde ziekten te rapporteren.”

“Daarnaast formuleren we samen met de patiëntenvereniging BOKS een gemeenschappelijk visie over de terugbetaling van nieuwe medicijnen en brengen we in dit kader alle gegevens over metabole ziekten in België in kaart. Ook stellen we richtlijnen op voor de opvolging. Ten slotte geven we speciale USB-sticks aan patiënten waarop ze de belangrijkste gegevens bijhouden over hun aandoening en de behandeling”, aldus Prof. Dr. Meirleir.