“Mits een goede opvolging van de behandeling is de ziekte leefbaar. De therapie vraagt echter een enorme inzet en het geneesmiddel dat momenteel wordt toegediend heeft onaangename bijwerkingen”, aldus professor Elena Levtchenko, hoofd kindernefrologie in UZ Leuven.

Wat is cystinose?

“Cystinose is een erfelijke stofwisselingsziekte waarbij het transportsysteem dat het aminozuur cystine uit de lysosomen moet vervoeren faalt en de cystine zich bijgevolg opstapelt in de organen. Deze hoeveelheden cystine vormen kristallen die de normale functie van de cel verstoren. Het is een autosomale recessieve aandoening, waarbij de genetische informatie wordt geërfd van zowel de moeder als de vader. Wanneer beiden drager zijn, heeft het kind één kans op vier de ziekte over te erven.”

Verlaat ziektebeeld

“Een kind met cystinose wordt zonder symptomen geboren. Pas na zes maanden is er sprake van een uitgesproken ziektebeeld. Daardoor is prenatale diagnose alleen mogelijk als het genetisch defect bekend is, bijvoorbeeld wanneer een ouder kind de ziekte heeft. Dan kan er door middel van een vlokkentest vastgesteld worden of ook de foetus aan de aandoening lijdt.”

Symptomen

“Cystinose kent drie vormen: de vroeg-beginnende, de laat-beginnende en de volwassen vorm. De vroeg-beginnende, de ernstige vorm treft ongeveer 95% van de patiënten. De belangrijkste symptomen zijn: enorme dorst, slechte eetlust, groeiachterstand en constipatie. Ook andere klachten, bijvoorbeeld rachitis zijn een typisch kenmerk. De nieren worden eerst getroffen.

Het kind moet veel plassen en verliest stoffen zoals natrium, kalium, fosfaat en bicarbonaat in de urine. Daarna verspreidt de ziekte zich verder naar de ogen, de endocriene organen, de spieren en het zenuwstelsel. Kinderen met cystinose hebben na de leeftijd van één jaar kristallen in hun ogen die tot overgevoeligheid voor het licht kunnen leiden. Zonder behandeling ontwikkelen deze kinderen bij een leeftijd van zes tot twaalf jaar een totaal verlies van nierfunctie.”

Behandeling

“Enerzijds worden tijdens de symptomatische behandeling de stoffen en mineralen die verloren zijn gegaan in de urine terug gegeven. Anderzijds wordt tijdens de specifieke behandeling cysteamine ingenomen. Dit geneesmiddel gaat de lysosomen binnen en zet de cystine om in een ander aminozuur zodat het de cel kan verlaten.

Maar het middel heeft een korte werking. Het moet om de zes uur worden ingenomen, ook ‘s nachts, levenslang. Het is een hele opgave om de behandeling goed op te volgen. Ook omdat cysteamine wordt omgezet in een stof die heel slecht ruikt, wat vooral merkbaar is aan de adem en de transpiratie. Na een niertransplantatie zal de aandoening niet terugkeren in het getransplanteerde orgaan, maar desondanks moet de therapie verder gezet worden omdat de ziekte ook aanwezig is in andere organen.”