Hoe was het om op te groeien met een zeldzame ziekte?

“Moeilijk en spannend tegelijk. Ik had veel pijn en raakte de trap niet op, was vaak afwezig op school en kon niet sporten. Ik was een stuk kleiner dan de anderen en had een erg dikke buik, redenen om gepest te worden dus. Ik heb ontelbare MRI-scans ondergaan en allerlei injecties gekregen. Zo herinner ik mij een arts die tot 17 pogingen nodig had om mij succesvol aan te prikken. Dat zijn pijnlijke herinneringen.

Maar, ik mocht ook dingen doen die andere kinderen dan weer niet deden. Twee keer sprak ik voor het Congres van de Verenigde Staten, ik bezocht het National Institute of Health (NIH) en werd altijd speciaal behandeld. Ontzettend spannend vond ik het om deel uit te maken van het NIH en mee te werken aan de ontwikkeling van een nieuw medicijn. Ik begon me beter te voelen toen ik zo’n 8 of 10 jaar was.”

Je moeder speelde een belangrijke rol in het ontwikkelen van de behandeling voor de ziekte van Gaucher.

“Ze was een groot rolmodel voor mij. Ik weet dat de dokters haar vertelden dat ik zou sterven. Haar doorzettingsvermogen, toewijding en de  manier waarop zij zo dicht met Genzyme samenwerkte en de wereld afzocht op zoek naar een behandeling, was geweldig. Nu ik zelf vader ben kan ik me niet voorstellen hoe het voor haar geweest moet zijn toen haar verteld werd dat ik zou sterven. Het is verbazingwekkend wat zij en de hele Gaucher gemeenschap in die tijd verwezenlijkt hebben. Ik ben zo trots op haar.”

Wat zeg je tegen anderen die leven met een zeldzame ziekte?

“Ik vertel hen dat ze moeten onthouden dat er hoop is en dat ze nooit mogen opgeven. Je weet maar nooit welke medicijnen er morgen gevonden kunnen worden. Mensen zoals wij kunnen WEL een normaal leven leiden. Probeer niet alle last zelf te dragen, er zijn  steungroepen waar je op kan rekenen.”

Hoe is je gezondheid nu?

“Op dit moment heb ik een erg goede gezondheid. Ik heb wel wat problemen met mijn gewrichten, wat te maken zou kunnen hebben met Gaucher. Ik heb begrepen dat bot- en gewrichtproblemen variëren van patiënt tot patiënt. Verder denk ik wel dat mijn immuunsysteem aangetast is, en ik zou dus sneller infecties kunnen krijgen. Maar al bij al leid ik een heel normaal, actief en gezond leven.”

Zijn er uitdagingen voor de toekomst van de ziekte van Gaucher?

“Ik denk dat het onderzoeken van de lange termijneffecten van de ziekte van Gaucher de grootste uitdaging is. Bovendien moet er blijvende aandacht besteed worden aan medische vooruitgang in het domein, zoals nieuwe behandelingen (bijvoorbeeld orale therapie), of zelfs een potentiële genezing. Verder is het belangrijk dat patiënten de juiste dosering krijgen. Patiënten op hun beurt moeten hun algemene gezondheid dan weer nauwkeurig blijven opvolgen en een gebalanceerd leven blijven leiden.

Ze moeten hun medicijnen juist nemen en geen doktersafspraken missen. Ik heb het geluk dat ik heel zelfstandig ben. Ik kan lezen of televisie kijken tijdens mijn behandeling. Als je naar het ziekenhuis moet gaan om behandeld te worden is het moeilijker, maar belangrijk is dat je alles goed opvolgt.”